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在内脏器官方面,严重的脊柱侧弯可导致胸腹腔容积的下降,进而压迫心肺及消化等器官,导致呼吸、循环功能障碍,以及严重营养不良。此外,脊柱畸形可能影响患者的心理健康和社会融入。
据介绍,常见病伴有脊柱侧弯的罕见病有如先天性脊柱侧弯、脊髓型肌萎缩、肌营养不良、神经纤维瘤病、马凡综合征、成骨不全症(脆骨病)等。
黄紫房称,罕见病伴发的脊柱侧弯通常病情复杂且进展较快,可能对患者的健康造成严重影响,在外观和功能方面,脊柱侧弯可能导致身体不对称、姿势异常,部分神经肌肉型罕见病还会影响患者的坐站功能,导致疼痛等。
现在看来,罕见病伴发脊柱侧弯的诊断和治疗面临诸多挑战,由于罕见病发病率低,医生对其认识不足,可能导致误诊或漏诊,同时许多罕见病早期往往就诊于儿科、内分泌科等,由于关注的内容重点不一致,致使很多轻度的脊柱畸形未能早期被发现和干预。
企鹅app下载其中先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯均与罕见病有着千丝万缕的联系。这类疾病通常与遗传或代谢异常有关,往往会影响骨骼、肌肉或神经系统的发育和功能,从而引发脊柱畸形,且病情进展较快,若不及时干预,可能造成不可逆的损害。
与此同时,许多罕见病尚无根治方法,治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主;容易进展为重度脊柱畸形,同时合并多器官脏器功能障碍,治疗十分棘手。
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